湖北日报讯（龙华记者田川通讯员）近日，华中科技大学同济医院神经内科张敏教授团队发现，血清肌酐作为一种肌肉代谢产物，可能是评估脊髓性肌萎缩症严重程度的潜在标志物。这一发现为脊髓性肌萎缩症的临床评估提供了新的见解。研究成果发表在国际知名学术期刊《Orphan Journal of Rare Sciences》上。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓和脑干的运动神经元，引起对称性近端肌无力和肌肉萎缩等症状。它是婴儿死亡的主要单基因遗传原因之一，发病率约为每 100,000 名活产儿 5 至 13 人。大多数脊髓性肌萎缩症是由 SMN1 g 双等位基因缺失或突变引起的ene，而SMN2基因的拷贝数与疾病的严重程度呈负相关。然而，目前评估治疗效果和疾病进展的生物标志物还不完善，现有的评估方法存在主观性和局限性。这是一项前瞻性、纵向、单中心、观察性研究，对象为 28 名 5Q 型脊髓性肌萎缩症患者，年龄为 16 至 51 岁，接受常规鞘内靶向药物治疗长达 2 年。研究人员收集了患者的年龄、性别、体重、身高、BMI、临床亚型和SMN2基因拷贝数，并评估了患者的运动功能、呼吸功能和神经电生理状态。这项研究发现，脊髓性肌萎缩症患者的血清肌酐水平明显较低。进一步分析显示，SMN2基因拷贝数为4或更多的患者的血清肌酐水平几乎是SMN2基因拷贝数患者的两倍误码率为四。脊髓性肌萎缩症患者的血清肌酐水平是非卧床患者的两倍多。研究人员发现，血清肌酐与运动功能、遗传数据、肺活量和神经元电生理学呈正相关，并且在调整年龄、性别和体重指数后，这种相关性仍然显着。这表明较高的血清肌酐水平会导致患者更好的运动功能、更强的肌肉力量和更好的呼吸功能。作为运动功能的预测指标，肌酐的解释贡献最大，达到83.5%。与其他传统生物标志物相比，显示出显着的改善。张敏介绍，血清肌酐可能是评估青少年和成人脊髓性肌萎缩症疾病严重程度的潜在生物标志物，在临床评估中具有巨大的应用潜力。作为一种简单且易于获取的指标，血清可产生9有望成为脊髓性肌萎缩症临床评估和治疗监测的重要工具。该研究为脊髓性肌萎缩症的临床评估提供了新的视角，为患者带来更多的希望和可能性。